Nuestro grupo ofrece diagnóstico clínico y molecular de diferentes enfermedades, asesoramiento genético a pacientes y sus familias, y mantiene los registros nacionales de Atrofia Espinal Muscular y Distrofia Muscular de Duchenne / Becker. También desarrolla líneas de investigación en neurogenética y prepara e imparte el Programa de Actualización Docente en esta especialidad.